Ein funktionierender Folsäuremetabolismus ist unabdingbar für die Synthese der Erbsubstanz (DNA), für Zellwachstum und vor allem für die embryonale Entwicklung. Folsäure wird vom Körper aufgenommen und über mehrere Zwischenschritte in 5-Methyl-Tetra-Hydrofolat (Metafolin) umgewandelt. Diese "aktivierte Folsäure" ist in der Lage die Aminosäure Homocystein in Methionin umzuwandeln. Diese gilt als zentraler "Methylgruppenspender", der essentiell ist für die DNA-Synthese und für die Aktivierung und Deaktivierung der genetischen Programme im Rahmen der Embryonalentwicklung.

Die Folsäure beeinflusst die Funktion der Eierstöcke, die Einnistung und adäquate Entwicklung des Embryos und den gesamten Schwangerschaftsverlauf. Eine inadäquate Versorgung mit aktivierter Folsäure führt nicht nur zu der lange bekannten Erhöhung der Rate an kindlichen Fehlbildungen (Neuralrohrdefekte) sondern auch zu einer Verschlechterung der Ergebnisse der assistierten Reproduktion und zu einem Anstieg der Zwillingsrate.

Zudem sind Mutationen im MTHFR (Methyl-Tetra-Hydro-Folat-Reduktase)-Gen beim Menschen sehr häufig. Sie führen zu einer insuffizienten Umwandlung des durch die Nahrung oder eine Substitutionstherapie aufgenommenen Folsäure zu dem biologisch aktiven Metafolin.

Im IVF-Programm führt dies unbehandelt zu einer schlechteren Eizellausbeute.

Das Kinderwunschcentrum Nürnberg empfiehlt dringend eine adäquate Substitution mit mindestens 800 µg aktivierter Folsäure (Metafolin) mindestens 3 Monate vor Beginn einer Kinderwunschbehandlung.